基因變異導致的疾病
結節性硬化症（Tuberous sclerosis complex，簡稱TSC）是一種神經皮膚症候群（Neurocutaneous syndrome），在台灣，大約每6,000名新生兒之中就會有一個結節性硬化症的患者。目前已知此疾病為體染色體顯性遺傳，突變的基因可能遺傳自患有TSC的父母，也可能是由於自發性突變。
致病原因是因TSC1或TSC2基因變異造成細胞內控制生長的mTOR訊息路徑過度活化，使得病患體內多種器官如腦部、腎臟、肺部、心臟、眼及皮膚的細胞增生形成許多結節瘤。
8個月大的熊熊是個愛笑又可愛的小男孩，某天中午，媽媽餵完奶後正在安撫熊熊入睡，熊熊突然出現頻繁的點頭及手腳外張的動作，媽媽以為只是消化不良或是在伸懶腰，但接下來的幾天，這樣的現象仍然持續一陣一陣地出現，不安的媽媽決定帶熊熊到醫院檢查。
在診間，醫師幫熊熊做了詳細的理學檢查，發現熊熊的腹部及下肢有數個大小不一的葉狀白斑。醫師向爸爸媽媽解釋，熊熊的症狀可能是「嬰兒點頭式痙攣」，需做腦波檢查確認。另外，醫師懷疑熊熊患有「結節性硬化症」，因此，另外安排了腦部核磁共振及心臟超音波、腎臟超音波檢查。
基因變異導致的疾病
結節性硬化症（Tuberous sclerosis complex，簡稱TSC）是一種神經皮膚症候群（Neurocutaneous syndrome），在台灣，大約每6,000名新生兒之中就會有一個結節性硬化症的患者。目前已知此疾病為體染色體顯性遺傳，突變的基因可能遺傳自患有TSC的父母，也可能是由於自發性突變。
致病原因是因TSC1或TSC2基因變異造成細胞內控制生長的mTOR訊息路徑過度活化，使得病患體內多種器官如腦部、腎臟、肺部、心臟、眼及皮膚的細胞增生形成許多結節瘤。
看到「嬰兒點頭式痙攣」及「脫色斑」就懷疑
結節性硬化症的臨床表現極其多樣化，且各個器官都有可有會被侵犯。其中，以皮膚症狀最常出現，約95%的病患會出現皮膚的病灶。最早出現的可能是皮膚白斑、接著為臉部血管纖維瘤、鯊魚皮狀皮膚、指甲旁或指甲下纖維瘤。這些皮膚的病灶對身體不會造成什麼影響，主要為美觀的問題。
第二常見的症狀為癲癇（約85%），60%病患的癲癇發生在1歲以前，且有1/3的病患以「嬰兒點頭式痙攣」為表現。此外，結節若長在腦部，會造成大腦皮質結節、室管膜下小結節、另外有15%病患會引發室管膜下巨細胞星狀細胞瘤，如持續變大可能造成腦壓升高及阻塞性水腦。
新生兒可能於出生前或後發現心臟橫紋肌肉瘤，但隨著年齡的增長，大部分的心臟橫紋肌肉瘤會漸漸縮小消失，不需特別處理，但少部分嚴重者可能造成心律不整或心臟衰竭。
相反的，隨著年齡的增長，患者有越來越高的機率出現腎臟的病灶，其中最常見的為血管肌肉脂肪瘤，後續可能引發高血壓，腫瘤出血，甚至腎衰竭。因此，需要做影像檢查確認病灶。
其他檢查須定期追蹤
出現在肺部的病灶為淋巴血管平滑肌增生症（大多發生在二、三十歲以上的女性）。此外，也需定期追蹤眼睛是否有視網膜缺陷瘤及牙齒可能出現的牙齦纖維瘤。
結節性硬化症的患者會有嚴重程度不一的智能障礙（1/3智力正常）、自閉傾向或自閉症、過動、注意力不足、自傷等行為問題，需兒童心智科醫師的評估及早期療育的介入。
這一胎確診．下一胎罹患TSC機率？
若父母其中一方為結節性硬化症的病患，則下一胎生下相同疾病的小孩機率為50%。若父母皆不是此疾病患者，下一胎產下TSC疾病小孩的機率與一般人相同，約1/6,000的機率。
兩種診斷方式．治療依病灶部位
診斷方式有兩種，基因診斷或是臨床表現確診。基因診斷主要從正常組織中檢測DNA是否出現TSC1或TSC2的基因突變。而臨床診斷為收集病患症狀是否符合兩個主要特徵，或是一個主要特徵搭配兩個以上的次要特徵才能確診。
至於治療方式，則針對不同部位的病灶，由專科醫師定期追蹤，需要時給予適當的治療。癲癇需抗癲癇藥物控制，另外可搭配生酮飲食輔助；腦部腫瘤可能需要手術治療，若有水腦則需要放置腦室內引流管；腎臟部分，如有血壓的問題則需服用降血壓藥物、腫瘤的部分依情況考慮動脈栓塞、腎臟切除或是腎臟移植手術等。嚴重的肺部及牙齦也都需要手術切除。另外，皮膚病灶可接受雷射治療改善。
醫師評估如符合條件可申請口服標靶藥物Everolimus（mTOR抑制劑），此藥物可抑制並縮小腫瘤的生長，也可幫助癲癇的控制並改善皮膚血管纖維瘤。
持續追蹤與全人照護
結節性硬化症是一種多系統疾病，會影響多個器官，表現非常多樣化，並且為進行性，從胎兒出生前後、成長過程、直至成人，各個階段都可能持續有新病灶出現，這群病童需要以病人為中心的全人醫療照護，各科醫師就自身專業安排定期的檢查，達到及早發現及早治療的目標。
目前提供結節性硬化症的聯合門診，由多科專家一起守護結節性硬化症的病童。